Leganatul cu cearsaful/patura

Sunt niste activitati atat de importante in evolutia si cresterea copiilor,in special a copiilor cu dizabilitati,eu le numesc vitale,nu stiu ce as fi facut,daca nu as fi aflat de ele.Noi ne-am distrat tare bine facand execitiul cu patura,E.radea si era tot numai un zambet,va recomand sa faceti acest lucru,daca se poate,cat mai des.

Aveti nevoie de patura,sau un cearsaf,eu am pus sub patura o saltea pentru evitarea accidentarii spatelui micutului,e o masura de siguranta.Se prinde patura de cate 2 colturi,bine,rasuciti peste mana dac este nevoie,si miscati incet la inceput,apoi intensificati,dar urmariti indeaproape reactia copilului,unii se poat speria la iceput,din motive de nesiguranta.Sigur ca e nevoie de 2 persoane,astfel,are fiecare cate 2 colturi de patura,sa fie bebele in siguranta.

Raluca,descrie tare frumos aici importanta miscarii vestibulare.

Stimularea vazului

Aceasta parte a ajutorului pe care este atat de necesar sa il acordam copiilor,in psecial celor cu dizabilitati,va fi mai mult decat importanta in achizitionarea stimulilor pe viitor si ajuta la memoria vizuala,pe care unii dintre ei,o au foarte bine dezvoltate.E.este grozav la memoria vizuala,de fapt numai asa am reusit sa il conving sa fie atent si sa aiba rabdare cla lectiile tinute cu el.Stimularea vederii bebelusului tau ajuta la dezvoltarea muschilor oculari si controlul asupra ochiului. Acum, este foarte important sa stii tu cum sa ii stimulezi simtul vazului.

Dintre toti stimulii vizuali, fetele care se misca si care ii vorbesc de aproape ii atrag atentia cel mai mult bebelusului. E.la inceput nu afost tare fascinat de fete,dar insistand,a inceput sa ii placa.Mi-am dat seama pe parcurs,ca ”insistenta” este cuvantul ce m-a caracterizat mereu,si iata ca am unde sa il practic din plin,la ei chiar e nevoie de cineva care sa fie posesorul acestei ”calitati”.Ochii lui incearca sa te priveasca in ochi, dar inca nu isi poate stapani si coordona globul ocular,incercati sa fiti atenti sa nu fie nsite probleme oculare,ca sa poate sa se concentreze,ochiul trebuie sa fie sanatos. Pe masura ce creste, privirea lui va fi fixata numai in ochii tai.E.de exemplu,se tot uita la bec,si ne era frica sa nu fie ceva rau,dar am aflat mai tarziu,ca de fapt era o achizitie,prin faptul ca el a reusit sa fixeze cu privirea un obiect,insa am incercat sa ii dau la schimb altceva mai putin daunator.

Este stimulant pentru ochii bebelusului sa ii pui in fata obiecte cu culori de contrast puternic, de exemplu: rosu cu galben, alb cu negru.E.era atras binisor de mobila de bucatarie care e alb si maron,o usa alba si  una maron,deci e un contrast vizibil.

Bebelusul in varsta de doua luni sau chiar mai devreme, va incepe sa aiba o vedere cu o gama larga de culori.

Un alt stimul vizual pentru copil in afara de contrastul de culori, este miscarea obiectelor. El este mult mai atent dupa un obiect aflat in miscare decat unul imobil. Iei o jucarie vioaie si o misti usor in sens circular prin fata ochilor lui la o distanta potrivita, avand grija ca el sa o poata urmari. Nu folosi miscari bruste si nici nu folosi apropieri sau departari a jucariei de ochii lui. Nu trebuie sa ii fortezi muschii oculari excesiv.

Este important sa stii ca in primele saptamani, bebelusul tau este curios mai mult de fetele umane decat de jucarii.

De asemenea, este foarte important pentru el sa il privesti cat mai mult in ochi. Fetele noi pentru el la fel de important este sa il priveasca in ochi. El asta cauta mai intai sa vada ochii la o figura noua din viata lui. Ochii, schimbul de priviri reprezinta primul contact dintre doua finite care se vad pentru prima data. Lasa-l sa studieze, sa cerceteze cu ochisorii lui lumea cea noua.

Sa nu iti fie teama daca vei vedea ca ochii lui se misca necontrolat si la 3-4 luni. El va putea acum sa vada la o distanta de circa 30 pasi. Inca nu poate focaliza obiectele. Ii trebuie ceva timp sa fixeze un obiect, iar daca il misti repede s-ar putea ca el sa nu il mai vada pana nu ii arati tu unde l-ai pus.Totusi, el poate face diferenta dintre o fata trista si o fata vesela. La 4 luni, bebelusul deja tine in mainile lui jucaria preferata, este mai stabil pe corpul lui.

Plimba bebelusul prin casa din camera in camera usor, ori de cate ori ai tu nevoie;

Arata-i bebelusului obiecte cat mai diversificate din casa de marimi diferite, culori diferite. Asigura-te ca acestea nu sunt chiar mici, si nici nu le lasa la indemana lui ca sa le poata duce la gurita!

Pune-l pe o perna si plimba-i in dreptul campului sau vizual, un obiect colorat, in miscari lente.

Fa o plimbare zilnica cu bebele tau afara. Arata-i lumea inconjuratoare.

Pune-l in scaunelul special pentru bebelusi ca sa poate vedea cat mai mult timp locul in care traieste. Asa ii stimulezi memoria vizuala.

Dormitorul lui, sau patutul unde doarme sa fie vesel colorat si cu desene hazlii. Arata-i o oglinda si jucati-va amandoi cu ea.

Aici este un site tare dragut cu activitati pentru copii,puteti gasi niste exercitii de stimulare a vazului,merita sa le incercati,cu toata increderea.

Recomandari utile

Tare mult ne-am bucurat de aceasta etapa,a fost una in care ne-am apropiat,ne-am jucat si     am inceput sa il cunoastem pe E.,sa stim ce ii place,ce are nevoie,m-am descoperit eu ca mama,iar T. ca tata,foarte mult s-a implicat in toate activitatile noastre,recunosc si daca ar ajuta la ceva,dar nu ajuta,as striga cu voce tare,ca am un sot de milioane care a facut cat 20 de membri de familie,care ne-a facut toate poftele si care ne-a fost alaturi mereu,dar nu ajuta la nimic sa spun asa ceva cu voce tare,el nu este cel care cauta lauda,ci ne cauta pe noi,sper sa ii dedic un articol numai lui,in care sa relatez ce om minunat am langa mine.

Noi am avut parte de multe activitati dedicate perioadei 0- 6 luni,insa nu am facut   fotografii,imi pare putin rau,insa acum e prea tarziu ca sa le repet si sa se angajeze E. intr-o asa postura.Va recomand niste site-uri tare frumoase si ajutatoare,de acre va puteti folosi si sa faceti treaba buna cu micutii vostri.Nu uitati,pentru ca aveti un copil cu sd,activitatile trebuie sa fie cat mai senzoriale si mai stimulative.

Chiar si la copii tipici,orice parinte stie ca trebuie sa fie foarte atent ce tipuri de jucarii primeste sau ii cumpara,asa ca va recomand sa va informati de aici ce fel de jucarii sa ii luati,sa il stimulati in mod continuu.

Raluca,din nou are niste recomandari de jucarii pt copii mici.

De la nastere

        Copilul  dumneavostra este in prima luna a vietii sale,abia este adus de la maternitate.In momentul acesta trec prin mintea si sufletul vostru multe sentimente.unele au nume,altele,nici nu stiti sa le definiti deoarece nu ati mai avut contact cu ele.Nu sunteti sigur 100% de diagnosticul pus de neonatolog.In suflet sta speranta sa fie o greseala,nu sti nici acum sa va zic daca e bine sa hranim aceasta speranta,sau sa luam diagnosticul ca atare,sa facem cariotipul si sa ne punem fortele la treaba.Copilul cu sd are in mare parte reactiile unui bebelus tipic,dar la unele este posibil sa nu fie atat de evidente,sau uneori inexistente.  In aceasta etapa de dezvoltare se intampla cateva lucruri formiabile. 
           Plange pentru a-si exprima foamea sau o stare de inconfort,insa se poate ca el sa fie un copil linistit care mananca la timp si nu isi exprima starile la fel ca cei tipici,adica sa nu planga atat de puternic la foame,sau la nevoi fiziologice.
          Tine degetele stranse sau este posibil ca el sa nu fie inca pregatit psihomotor,el poate tine palma cu degetele deschise si atunci cand vrea sa stranga de deget,manuta lui sa nu fie atat de puternica pe cat ar trebui,aici intervine un kinetoterapeut si un maseur,si desigur,mereu neurologul.
           Ii cade capul daca nu i-l sustineti,se intampla si la cei tipici,dar si la cei cu sd,la aceasta etapa,se vede doar diferenta de hipotonie a muschiului gatului,copii tipici nu isi pot sustine capul,dar cei cu sd au o abilitate mai redusa de control a capului.Modul in care trebuie tinuti in brate nou nascutii are o explicatie. Pentru ca muschii gatului nu sunt inca bine dezvoltati, tu trebuie sa-i sprijini capul cu mana.Ei isi dezvolta aceasta abilitate esentiala, ce reprezinta baza pentru toate miscarile ulterioare precum sezutul sau mersul, in etape pe parcursul primelor 6 luni de viata sau daca nu intervine un kinetoterapeut,poate sa mai dureze,in functie de interventia timpurie in cazul fiecarui copil.La majoritatea bebelusilor muschii gatului devin suficient de puternici pentru a le sustine capul in jurul varstei de 6 luni.

Ca un joc distractiv care-i va intari si muschii gatului, intinde bebelusul pe spate si trage-l usor de maini in sus, impinge-l inapoi si apoi repeta.

         Ii place sa ii vorbiti,incercati sa reactionati pe cat posibil normal,copilul cu sd nu trebuie menajat mai mult decat alt copil,el trebuie sa primeasca atentia necesara si iubirea de la rude,nu exagerata,ei chiar de la nastere dezvolta abilitatea de a santaja si de a profita de iubirea primita ca si ceilalti copii,uneori poate chiar mai mult. Reactioneaza la voci si la sunete,evident sau  nu,este posibil ca el sa nu arate mereu reactia lui,dar fiti sigur ca el exploreaza lumea noua si aude tot si simte.In ceea ce priveste dezvoltarea emotionala, aceasta se observa prin faptul ca bebelusul manifesta mai multe emotii – de la tristete la bucurie, trecand prin furie – si invata chiar sa isi stapaneasca furia. Sugarii incep sa-si exprime emotiile, de indata ce vin pe lume. In urmatoarele luni, isi vor arata tristetea si bucuria.Se uita la fata voastra atunci cand radeti si zambeste.

Copilul va incerca sa comunice prin plans starile care le are ,de foame,de disconfort,ar fi bine sa incercati sa le decodificati,sa il puteti ajuta,el va intelege imediat ca are un sprijin si se va linisti atunci candva auzi vocea salvatoare,sau din contra,daca o anumita persoana nu e pe placul lui,este posibil sa rectioneze prin plans destul de puternic la auzul sau la atingere.

Bebelusul tau are o personalitate unica care se dezvolta in ritm propriu. Dar puteti contribui la favorizarea acestei dezvoltari prin punerea in practica a unor activitati si jocuri. Acestea il ajuta sa se integreze cu usurinta in rutina de zi cu zi.

Daca reactionati rapid si adecvat la plansul sau strigatele lui de disconfort,copilasul simte ca aveti grija de el.Il alintati si ii vorbiti afectuos,se simte important si in siguranta.

Joaca cu micuta vostru este printre cele mai importante activitati ce le puteti desfasura cu placere in intimitatea casei.

Muzica,poate foarte mult sa va ajute sa il linistiti,sa va apropiati,sa creeze acele momente frumoase dintre parinte si copil.Ii puneti sa asculte muzica in surdina sau un cantec de leagan,apreciaza aceste sunete noi, care il mangaie la fel de mult ca vocea parintilor sai.

Il lasati sa va apuce de deget in timp ce suge (la san sau din biberon),simte ca ii creste puterea de prindere si dobandeste sin ce in ce mai multa siguranta.

        Dezvoltatrea limbajului– creierul sugarului este  foarte receptiv la invatare si absoarbe foarte repede limbajul din jurul lor. In jurul varstei de 3-6 saptamani copiii dezvolta diferite tipuri sonore de plans pentru a indica nevoile specifice (ca si foamea sau disconfortul), la 2 luni, incep sa interactioneze prin gangurit sau zambet, ulterior continuand sa bolboroseasca si sa chicoteasca pana la 6 luni. Pana la 6 luni, majoritatea sugarilor au invatat toate sunetele distincte si de baza ale limbajului lor nativ. In primul an majoritatea sugarilor pot sa pronunte diferite cuvinte, ca si mama sau tata si pot intelege mult mai multe,insa cei cu sd nu mereu reusesc sa se incadreze in acest criteriu,multi dintre ei de mici arat spre ce au inclinatii,ce fel de jucarii prefera,care le refuza sau care le adora,la fel si cu limbajul,sunt care ganguresc si isi dau drumul la vorba mai repede,dar nu se descurca motric la fel de bine si invers,iar intr-un caz frumos,s descurca si la limbaj dar si psihomotor.Eu va marturisesc,ca E.nu si-a dat drumul la vorba foarte mult,el mia mult face dacat spune,are confort in jurul lui,ajunge cam mereu la ce isi doreste si doar cand stie ca nu poate ma striga si spune „da”.Mai are si alte cuvinte,dar nu punctul lui forte,insa are alte calitati remarcabile pt noi si suntem tare fericiti.

Dezvoltarea senzitiva si motorie – miscarile copilului  devin mai controlate si intentionate pe masura ce reflexele arhaice dispar (reflexele cu care se naste copilul). Chiar daca aparent copilul devine din ce in ce mai puternic cu timpul, sugarul va fi suficient de flexibil si coordonabil la sase luni ca sa isi introduca in gura degetele de la picioare si suficient de puternic ca sa stea in pozitia sezut fara suport. La 10 luni multi copii pot sta in picioare, chiar daca ei au nevoie de suport,insa fiti foarte atenti,ei nu ai voie sa treaca la un nivel ce tine de partea motorie pana nu le-au indeplinit pe cele anterioare,aici cel mai bine se exprima un kinetoterapeut si un neurolog.

Controalele medicale repetate ar trebui sa aiba loc dupa prima luna de viata la 2, 4, 6, 9 si 12 luni. In timpul acestor vizite, medicul curant ar trebui sa examineze copilul pentru evaluarea cresterii si dezvoltarii normale. Se chestioneaza parintele daca copilul s-a dezvoltat conform asteptarilor. Vaccinarile sunt administrate conform orarului standard de imunizare.Eu nu l-am dus pe E.exagerat de des la medic,insa i-am urmarit indeaproape evolutia si m-am straduit sa sa incadreza cu o rata mica de retard,pe cat am putut si noi.

Homeschooling,DA sau NU?

Cand ma gandesc la aceasta metoda pe educatie pentru copii nostri,ma simt fericita ca exista,dar si putin ingrijorata,sunt la inceput,vreau sa fac multe,si zbor de pe un blog pe altul sa citesc si abia seara incerc sa evaluez ce mi-a ramas scris in agenda si ce in memorie.Sunt foarte multe informatii,daca stii sa la cauti cu atentie,trebuie sa fii cu mintea limpede sa le aplici in momentul potrivit si asa cum cere cazul.

Eu nu ma simt in masura sa descriu mai multe despre homeschooling,de aceea am citit cu mare interes ce au scris aceste mamici aici si aici,insa am si eu niste pareri asa ca la inceput de drum.

De ce imi place homeschooling?

Pentru ca pot modela programul dupa abilitatile copilului meu,pot face un program flexibil,si totodata plin de informatii ce raman memorate,nu intra pe o ureche si ies pe cealalta.Pot evalua copilul,sunt mai aproape de rezultatele lui si pot influenta evolutia lui pe o anumita tema pana ajunge sa reuseasca sa o aduca la bun sfarsit.

Ma raportez strict la ceea ce am avut parte pana acum cu E.,sunt inca in invatare,dar ador  partea de inceput a homescolling-ului,este atat de frumoasa,poate fi adaptata si unui copil sanatos,dar si celor cu dizabilitati.Sper sa fiti curiosi si sa cititi cu entuziasm ce au scris mamicile depre homescooling.

Recomandari jucarii

Voi incerca sa alcatuiesc o lista,care desigur,pe parcurs o voi completa cu magazine online dar si cu jucarii utile in terapiile cu micutii nostri.Daca aveti materiale la indemana si imaginatie,puteti crea chiar voi jocuri pt micuti,si astfel economisiti bani,si cadoul va fi mult mai pretios.

Snuruire

snuruire baietel-un joc frumos,ce dezvoltata motricitatea fina si cere atentie,rabdare si coordonarea mana-ochi.il recomand cu toata increderea,acest site este unul serios si livreaza exact ce ai comandat!

snuruire motricitate fina

Micile inceputuri vor deveni mari…

Dragii mei,voi lasa un pic deoparte vorbele care te fac sa starnesti rana neinchisa despre nasterea unui copil cu sd,asa ca sa trecem la fapte.

Eu ca parinte,va propun mai multe subiecte pe care va invit sa le dezbatem,sa adaugam,sa corectam si sa aplicam anumite lucruri vitale in educarea acestor mici oameni iubiti de toti(asa ar trebui).

O sa ma straduiesc sa le pun pe varste si pe categorii,la nevoie sa imi ziceti unde considerati ca nu e bine ,sa modificam.

Totul incepe de la nastere,in cazul multor parinti,deoarece atunci afla ca au un copil cu sd,sunt si parinti care stiu din timpul sarcinii,pot afla prin analize la recomandarea medicului ,informatii se pot gasi aici.Noi ne consideram mai norocosi pentru ca am aflat abia la nastere,am nascut prematur la 7 luni,si ma bucur ca am reusit sa il duc macar atat,el s-a dovedit a fi puternic si a facut fata incercarilor.

Urmeaza perioada de zbucium,de care este foarte posibil sa nu va mai detasati complet,in care te intrebi ”de ce noi?”,”de ce al nostru copil?”,insa bine ar fi sa o luam din timp cu intrebarea”ce e de facut?”,’‘la cine sa apelez sa ma ajute caci nu stiu prea multe?”.In momentul in care ati reusit sa acceptati ca nu mai este nimic de facut,strangeti-va toate puterile si cautati surse viabile de informatii.Adica sa nu credeti chiar tot ce scrie pe internet,acesti copii sunt unici,diferiti si evolutia lor e la fel de diferita ca a copiilor tipici.Deci,va rog,nu luati in considerare conceptul”asa sunt ei”,”nu mai au scapare”,”nu am ce sa ii fac ,asa e boala”.NU ESTE O BOALA,ESTE UN FEL DE A FI,un fel de lut din care Dumnezeu i-a modelat mai special,dar fara eticheta ca la magazin,toti la fel.

Este adevarat ca sunt mai mult grade de retard,dar acest lucru e fals prin faptul ca medicii il pun din copilarie.Retardul poate creste odata cu varsta,la fel cum poate evolua favorabil pana la un anumit nivel si acolo se opreste din evolutia sa zic asa”rapida”,dar nu se opresc de tot,ci doar ca e posibil atat sa permita nivelul de dezvoltare cerebrala.

Teste prenatale

Examenele in diagnosticul prenatal pentru sindromul Down sunt, in prezent, amniocenteza si villocenteza prelevarea firicelelor coriale (CVS). Datorita invazivitații, posibilelor complicatii si costuri, sunt de obicei rezervate pentru femei cu risc mai mare de anomalii cromozomiale sau boli genetice.

Cu toate acestea, sunt diferite teste de screening pentru sindromului Down, trebuie sa ne amintim ca:

• furnizeaza o estimare a riscului individual de trisomie 21, mai precise decat varsta mamei, dar diagnosticul cert prevede utilizarea unor tehnici invazive (amniocenteza și prelevarea de firicele coriale);

• poate fi facut in primul sau al doilea trimestru de sarcina, rezultatul fiind exprimat in termeni de „risc estimat” sau probabilitatea;

• Screening-urile ar trebui sa fie efectuate in clinici capabile sa asigure un diagnostic prenatal complet, inclusiv informatii si interpretarea rezultatelor.

Familiile raporteaza frecvent deficiente in comunicarea privind acest tip de examinare.

Trebuie spus ca aceste rezultate deosebit de complexe, efectuarea unui test de screening, conduc in mama speranta de a obtine niste raspunsuri, care sa permita alegeri in conditii de siguranta. In aceste cazuri, medicul trebuie sa vorbeasca de „risc estimat” si asa mai departe; tot ceea ce ii permite mamei sa ia o decizie la risc zero.

Comunicarea eficienta ar trebui sa se concentreze mai mult asupra caracteristicilor deciziei pe care parintii o vor lua cu privire la sarcina și abundenta de informatii. Medicul va trebui mai intai sa explice in termeni simpli limitele accesibile de examinare de predictie, si dupa incurajarea parintilor sa ia in considerare toate aspectele, care vin in decizia lor; este de asteptat ca vor exista diferențe de la cuplu la cuplu, de aceea este important sa ajute parintii pentru a identifica elementele care sunt utile pentru ei, decat specifice deciziei. Scopul va fi de a permite parintilor sa aiba in minte cat mai clar posibil calea deciziei care ia condus in una sau alta direcție. Aceasta constientizare reduce concentrarea pe pretinsele erori care apar in timpul sarcinii si creste capacitatea de a concentra energia mentala si emoționala cu privire la prezent si viitorul relatiei cu copilul.

„Scopul este de a permite parintilor sa aiba o memorie cat mai clara posibil, pentru decizie, chiar daca ia dus intr-una sau alta directie.”

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/teste-prenatale.html#sthash.QAXcqi83.dpuf

Semne clinice

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic. Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fața este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, in sus si inafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varsta. Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de șanțuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si ingusta. Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi in palnie, cu mameloane aplatizate si cifoza dorso-lombara. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O alta malformatie congenitala cardiovasculara care poate sa apara este reprezentata de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente si anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenala, stenoza duodenala, hernie ombilicala si pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.

Desi unele probleme de sanatate sunt mai des intalnite la persoanele cu Sindrom Down toate aceste se regasesc si la restul populatiei.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/semne-clinice.html#sthash.1ioCDzpD.dpuf

Forme de sindrom down

Exista trei tipuri de sindrom Down. Prima forma, cea mai comuna, care exista in proportie de 95 % din cazuri, este trisomia 21 libera (standard). Cromozomul in plus este prezent in sperma sau in ovul, ori apare in prima diviziune celulara si prin urmare, fiecare celula ce sa va forma va avea trei cromozomi in perechea 21.

A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3% din cazuri. In acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 de rupe in timpul diviziunii celulare, „transloca” si se uneste de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. In fiecare din cazuri exista material genetic in plus. Circa 2/3 din translocatii vse produc spontan in timpul fertilizarii. Iar 1/3 din translocari este ereditar de la unul din cei doi parinti. In acest caz avem unica forma de sindrom Down care este legata de un aspect genetic de-al mamei sau al tatalui. Parintele purtator este normal, dar doi din cromozomii sai sunt uniti astfel ca numarul total ai cromozomilor este de 45 in loc de 46. Este important ca prin intermediul cariotipului copilului sa se determine prezenta sau absenta acestui tip de trisomie, deoarece unul din parinti este purtatorul, posibilitatea de a se naste un alt copil cu Down este majora. Este indicat ca si parintii, ceilalti copii si rudele de sange al parintelui purtator sa isi faca cariotipul.

A treia forma de sindrom Down, ce-a mai rar intalnita este trisomia 21 de tip mozaic (2% din cazuri). In cazul acestei forme, diviziunea celulara apare dupa fertilizare in timpul celei de a doua, a treia diviziuni sau chiar in diviziunile succesive. In consecinta nu toate celulele embrionului ce se formeaza vor contine un cromozom in plus. Copilul poate avea mai putine aspecte caracteristice SD, fie d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variaza de la caz la caz in functie de numarul de celule afectate de trisomie.

Studiile efectuate pentru a observa daca exista diferente substantiale intre aceste trei tipuri de trisomie nu au putut oferi o imagine precisa, datorita numarului foarte mic de persoane cu tisomie 21 de translocatie si mozaicism. Totusi putem spune ca unele persoanele cu mozaicism au mai putine caracteristici SD fizice sau mentale. Dar este adevarat si ca persoane cu trisomie 21 libera sau de translocatie pot avea o evolutie mult mai buna decat cele cu mozaicism.

De obicei parintii care asteapta rezultatul cariotipului spera ca, fiul lor sa aiba o forma „usoara”. Frecvent un medic milos in momentul diagnosticului sugereaza parintilor aceasta posibilitate, spunand ca, nou-nascutul are putine caracteristici somatice SD prezente si ar putea fi mozaicism. Dar parintilor nu li se spune ca mozaicismul este o forma foarte rara si deasemenea, aproape imposibila o forma „usoara” de mozaicism. Cand medicul da parintilor rezultatul cariotipului spunand ca nou-nascutul are trisomie 21 libera, cum se intampla in majoritatea cazurilor, parintii pot crede ca se confrunta cu forma „cea mai grava”. Temerea parintilor a caror copil prazinta trisomie 21 libera este ca „raul” se misca liber in toate celulele din tot corpul si nu doar in cateva asa cum sperau ei. Noi credem ca, este respectuos fata de parinti, de a explica in mod clar ca nu exista forme usoare asa cum nu exista nici forme grave. O persoana are SD sau nu are. Diferenta dintre o persoana cu SD si alta persoana cu SD este data de alti factori, printre care si ceilalti 46 de cromozomi. Este adevarat ca materialul genetic in exces este cel ce cauzeaza un dezechilibru, modifica aspectul copilului si cursul normal de dezvoltare, determinat de caracteristici tipice SD. Dar restul cromozomilor functioneaza normal si determina alte aspecte, fie fizice ca si mentale, care il fac sa semene cu membrii familiei, dar mai presus de asta lui insusi ca individ.

De aceea un copil cu SD este mai asemanator unui alt copil, decat diferit.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/forme-de-sd.html#sthash.skYWwW9y.dpuf