Forme de sindrom down

Exista trei tipuri de sindrom Down. Prima forma, cea mai comuna, care exista in proportie de 95 % din cazuri, este trisomia 21 libera (standard). Cromozomul in plus este prezent in sperma sau in ovul, ori apare in prima diviziune celulara si prin urmare, fiecare celula ce sa va forma va avea trei cromozomi in perechea 21.

A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3% din cazuri. In acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 de rupe in timpul diviziunii celulare, „transloca” si se uneste de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. In fiecare din cazuri exista material genetic in plus. Circa 2/3 din translocatii vse produc spontan in timpul fertilizarii. Iar 1/3 din translocari este ereditar de la unul din cei doi parinti. In acest caz avem unica forma de sindrom Down care este legata de un aspect genetic de-al mamei sau al tatalui. Parintele purtator este normal, dar doi din cromozomii sai sunt uniti astfel ca numarul total ai cromozomilor este de 45 in loc de 46. Este important ca prin intermediul cariotipului copilului sa se determine prezenta sau absenta acestui tip de trisomie, deoarece unul din parinti este purtatorul, posibilitatea de a se naste un alt copil cu Down este majora. Este indicat ca si parintii, ceilalti copii si rudele de sange al parintelui purtator sa isi faca cariotipul.

A treia forma de sindrom Down, ce-a mai rar intalnita este trisomia 21 de tip mozaic (2% din cazuri). In cazul acestei forme, diviziunea celulara apare dupa fertilizare in timpul celei de a doua, a treia diviziuni sau chiar in diviziunile succesive. In consecinta nu toate celulele embrionului ce se formeaza vor contine un cromozom in plus. Copilul poate avea mai putine aspecte caracteristice SD, fie d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variaza de la caz la caz in functie de numarul de celule afectate de trisomie.

Studiile efectuate pentru a observa daca exista diferente substantiale intre aceste trei tipuri de trisomie nu au putut oferi o imagine precisa, datorita numarului foarte mic de persoane cu tisomie 21 de translocatie si mozaicism. Totusi putem spune ca unele persoanele cu mozaicism au mai putine caracteristici SD fizice sau mentale. Dar este adevarat si ca persoane cu trisomie 21 libera sau de translocatie pot avea o evolutie mult mai buna decat cele cu mozaicism.

De obicei parintii care asteapta rezultatul cariotipului spera ca, fiul lor sa aiba o forma „usoara”. Frecvent un medic milos in momentul diagnosticului sugereaza parintilor aceasta posibilitate, spunand ca, nou-nascutul are putine caracteristici somatice SD prezente si ar putea fi mozaicism. Dar parintilor nu li se spune ca mozaicismul este o forma foarte rara si deasemenea, aproape imposibila o forma „usoara” de mozaicism. Cand medicul da parintilor rezultatul cariotipului spunand ca nou-nascutul are trisomie 21 libera, cum se intampla in majoritatea cazurilor, parintii pot crede ca se confrunta cu forma „cea mai grava”. Temerea parintilor a caror copil prazinta trisomie 21 libera este ca „raul” se misca liber in toate celulele din tot corpul si nu doar in cateva asa cum sperau ei. Noi credem ca, este respectuos fata de parinti, de a explica in mod clar ca nu exista forme usoare asa cum nu exista nici forme grave. O persoana are SD sau nu are. Diferenta dintre o persoana cu SD si alta persoana cu SD este data de alti factori, printre care si ceilalti 46 de cromozomi. Este adevarat ca materialul genetic in exces este cel ce cauzeaza un dezechilibru, modifica aspectul copilului si cursul normal de dezvoltare, determinat de caracteristici tipice SD. Dar restul cromozomilor functioneaza normal si determina alte aspecte, fie fizice ca si mentale, care il fac sa semene cu membrii familiei, dar mai presus de asta lui insusi ca individ.

De aceea un copil cu SD este mai asemanator unui alt copil, decat diferit.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/forme-de-sd.html#sthash.skYWwW9y.dpuf

Anunțuri
Acest articol a fost publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN. Pune un semn de carte cu legătura permanentă.

Lasă un răspuns

Completează mai jos detaliile tale sau dă clic pe un icon pentru a te autentifica:

Logo WordPress.com

Comentezi folosind contul tău WordPress.com. Dezautentificare / Schimbă )

Poză Twitter

Comentezi folosind contul tău Twitter. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Facebook

Comentezi folosind contul tău Facebook. Dezautentificare / Schimbă )

Fotografie Google+

Comentezi folosind contul tău Google+. Dezautentificare / Schimbă )

Conectare la %s