Teste prenatale

Examenele in diagnosticul prenatal pentru sindromul Down sunt, in prezent, amniocenteza si villocenteza prelevarea firicelelor coriale (CVS). Datorita invazivitații, posibilelor complicatii si costuri, sunt de obicei rezervate pentru femei cu risc mai mare de anomalii cromozomiale sau boli genetice.

Cu toate acestea, sunt diferite teste de screening pentru sindromului Down, trebuie sa ne amintim ca:

• furnizeaza o estimare a riscului individual de trisomie 21, mai precise decat varsta mamei, dar diagnosticul cert prevede utilizarea unor tehnici invazive (amniocenteza și prelevarea de firicele coriale);

• poate fi facut in primul sau al doilea trimestru de sarcina, rezultatul fiind exprimat in termeni de „risc estimat” sau probabilitatea;

• Screening-urile ar trebui sa fie efectuate in clinici capabile sa asigure un diagnostic prenatal complet, inclusiv informatii si interpretarea rezultatelor.

Familiile raporteaza frecvent deficiente in comunicarea privind acest tip de examinare.

Trebuie spus ca aceste rezultate deosebit de complexe, efectuarea unui test de screening, conduc in mama speranta de a obtine niste raspunsuri, care sa permita alegeri in conditii de siguranta. In aceste cazuri, medicul trebuie sa vorbeasca de „risc estimat” si asa mai departe; tot ceea ce ii permite mamei sa ia o decizie la risc zero.

Comunicarea eficienta ar trebui sa se concentreze mai mult asupra caracteristicilor deciziei pe care parintii o vor lua cu privire la sarcina și abundenta de informatii. Medicul va trebui mai intai sa explice in termeni simpli limitele accesibile de examinare de predictie, si dupa incurajarea parintilor sa ia in considerare toate aspectele, care vin in decizia lor; este de asteptat ca vor exista diferențe de la cuplu la cuplu, de aceea este important sa ajute parintii pentru a identifica elementele care sunt utile pentru ei, decat specifice deciziei. Scopul va fi de a permite parintilor sa aiba in minte cat mai clar posibil calea deciziei care ia condus in una sau alta direcție. Aceasta constientizare reduce concentrarea pe pretinsele erori care apar in timpul sarcinii si creste capacitatea de a concentra energia mentala si emoționala cu privire la prezent si viitorul relatiei cu copilul.

„Scopul este de a permite parintilor sa aiba o memorie cat mai clara posibil, pentru decizie, chiar daca ia dus intr-una sau alta directie.”

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/teste-prenatale.html#sthash.QAXcqi83.dpuf

Anunțuri
Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | 1 comentariu

Semne clinice

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic in perioada neonatala sau la sugar, datorita dismorfiilor evocatoare, care desi variaza la diferiti pacienti realizeaza un aspect fenotipic caracteristic. Nou-nascutul cu trisomie 21 are talia si greutatea sub limita normala corespunzatoare varstei, hipotonie musculara, hiperextensibilitate articulara si reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-nascutul prezinta craniul mic si rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat si fontanele largi care se vor inchide cu intarziere. Fața este rotunda, profilul facial este plat datorita hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombata. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, in sus si inafara. Aproximativ jumatate dintre pacienti prezinta epicantus. Toti nou-nascutii cu sindrom Down trebuie examinati de catre un specialist pentru depistarea cataractei congenitale si a altor anomalii oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect patat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase, rotunde sau neregulate si se dispun ca o coroana la jonctiunea treimii mijlocii cu treimea externa a irisului. Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde si displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varsta. Gura este mica, deschisa, cu protruzie linguala. Limba este mare, brazdata de șanțuri (limba plicaturata, scrotala). Bolta palatina este inalta si ingusta. Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafa. Mainile sunt scurte si late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un singur pliu de flexie palmara (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi in palnie, cu mameloane aplatizate si cifoza dorso-lombara. Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezinta malformatii congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet. O alta malformatie congenitala cardiovasculara care poate sa apara este reprezentata de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente si anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenala, stenoza duodenala, hernie ombilicala si pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezinta retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligenta poate sa scada dupa primii ani de viata.

Desi unele probleme de sanatate sunt mai des intalnite la persoanele cu Sindrom Down toate aceste se regasesc si la restul populatiei.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/semne-clinice.html#sthash.1ioCDzpD.dpuf

Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | Lasă un comentariu

Forme de sindrom down

Exista trei tipuri de sindrom Down. Prima forma, cea mai comuna, care exista in proportie de 95 % din cazuri, este trisomia 21 libera (standard). Cromozomul in plus este prezent in sperma sau in ovul, ori apare in prima diviziune celulara si prin urmare, fiecare celula ce sa va forma va avea trei cromozomi in perechea 21.

A doua forma, mai rara, este trisomia 21 de translocatie, prezenta in 2-3% din cazuri. In acest tip de trisomie, o parte a cromozomului 21 de rupe in timpul diviziunii celulare, „transloca” si se uneste de un alt cromozom, de obicei de cromozomul 14 sau de un alt cromozom 21. In fiecare din cazuri exista material genetic in plus. Circa 2/3 din translocatii vse produc spontan in timpul fertilizarii. Iar 1/3 din translocari este ereditar de la unul din cei doi parinti. In acest caz avem unica forma de sindrom Down care este legata de un aspect genetic de-al mamei sau al tatalui. Parintele purtator este normal, dar doi din cromozomii sai sunt uniti astfel ca numarul total ai cromozomilor este de 45 in loc de 46. Este important ca prin intermediul cariotipului copilului sa se determine prezenta sau absenta acestui tip de trisomie, deoarece unul din parinti este purtatorul, posibilitatea de a se naste un alt copil cu Down este majora. Este indicat ca si parintii, ceilalti copii si rudele de sange al parintelui purtator sa isi faca cariotipul.

A treia forma de sindrom Down, ce-a mai rar intalnita este trisomia 21 de tip mozaic (2% din cazuri). In cazul acestei forme, diviziunea celulara apare dupa fertilizare in timpul celei de a doua, a treia diviziuni sau chiar in diviziunile succesive. In consecinta nu toate celulele embrionului ce se formeaza vor contine un cromozom in plus. Copilul poate avea mai putine aspecte caracteristice SD, fie d.p.d.v. fizice sau mintale. Aceasta variaza de la caz la caz in functie de numarul de celule afectate de trisomie.

Studiile efectuate pentru a observa daca exista diferente substantiale intre aceste trei tipuri de trisomie nu au putut oferi o imagine precisa, datorita numarului foarte mic de persoane cu tisomie 21 de translocatie si mozaicism. Totusi putem spune ca unele persoanele cu mozaicism au mai putine caracteristici SD fizice sau mentale. Dar este adevarat si ca persoane cu trisomie 21 libera sau de translocatie pot avea o evolutie mult mai buna decat cele cu mozaicism.

De obicei parintii care asteapta rezultatul cariotipului spera ca, fiul lor sa aiba o forma „usoara”. Frecvent un medic milos in momentul diagnosticului sugereaza parintilor aceasta posibilitate, spunand ca, nou-nascutul are putine caracteristici somatice SD prezente si ar putea fi mozaicism. Dar parintilor nu li se spune ca mozaicismul este o forma foarte rara si deasemenea, aproape imposibila o forma „usoara” de mozaicism. Cand medicul da parintilor rezultatul cariotipului spunand ca nou-nascutul are trisomie 21 libera, cum se intampla in majoritatea cazurilor, parintii pot crede ca se confrunta cu forma „cea mai grava”. Temerea parintilor a caror copil prazinta trisomie 21 libera este ca „raul” se misca liber in toate celulele din tot corpul si nu doar in cateva asa cum sperau ei. Noi credem ca, este respectuos fata de parinti, de a explica in mod clar ca nu exista forme usoare asa cum nu exista nici forme grave. O persoana are SD sau nu are. Diferenta dintre o persoana cu SD si alta persoana cu SD este data de alti factori, printre care si ceilalti 46 de cromozomi. Este adevarat ca materialul genetic in exces este cel ce cauzeaza un dezechilibru, modifica aspectul copilului si cursul normal de dezvoltare, determinat de caracteristici tipice SD. Dar restul cromozomilor functioneaza normal si determina alte aspecte, fie fizice ca si mentale, care il fac sa semene cu membrii familiei, dar mai presus de asta lui insusi ca individ.

De aceea un copil cu SD este mai asemanator unui alt copil, decat diferit.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/forme-de-sd.html#sthash.skYWwW9y.dpuf

Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | Lasă un comentariu

Ce este Sindromul Down?

Ce este SD Sindromul Down (trisomie 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt particule microscopice care sunt prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului. Ei poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN. Exista 23 de perechi de cromozomi in fiecare celula, 46 in total. O pereche se mosteneste de la tata iar cealalta de la mama. In 1959, geneticianul de origine franceza, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit ca sindromul Down era cauzat de prezenta unei copii suplimentare a cromozomului 21, rezultand astfel un numar de 47 de cromozomi. Un „Sindrom” reprezinta o colectie de semne si caracteristici. Denumirea „ Down” provine de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom in anul 1866, cu aproximativ 100 de ani inainte ca acest cromozom suplimentar sa fie descoperit. Toate persoanele cu Sindrom Down prezinta un anumit grad de dificultate de invatare (retard mental). Gradul de dezabilitate difera de la o persoana la alta si este imposibil de apreciat in momentul nasterii cat de grav va fi. – See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/ce-este-sd.html#sthash.PuMebkzM.dpufPicture 619

Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | Lasă un comentariu

Cauzele Sindromului Down

Multi parinti se intreaba de ce copilul lor s-a nascut cu sindrom Down. Unii pot gandi, in mod mai mult sau mai putin explicit, ca sunt responsabili de aceasta nastere. Deseori spun, ca o justificare, ca nu au in familie nici un caz de acest tip sau ca nu au facut nimic „gresit” in timpul sarcinii.

Desigur nimic din ceea ce parintii au facut sau nu au facut, inainte si in timpul sarcinii, poate fi cauza nasterii unui copil cu sindrom Down. Originea este genetica si asta inseamna ca sindromul Down apare in timpul conceperii.

Incepem prin a spune ca fiecare din noi, in interiorul milioanelor si milioanelor de celule ce formeaza corpul nostru, exista structuri minuscule care se numesc cromozomi. In interiorul fiecarui cromozom sunt mii de gene invizibile la microscop, in care sunt codificate trasaturile care ne diferentiaza unii de altii, precum culoarea ochilor, forma mainilor, tonul vocii, etc. Codul genetic al fiecaruia dintre noi este unic si este format prin combinarea cromozomilor de la tata si de la mama. Unele gene pot fi mai dominante motiv pentru care unele trasaturi de la un parinte pot fi mai evidente decat celelalte.

In momentul conceperii celulele ou de la mama si celulele din sperma de la tata, care se numesc gameti, se unesc creand un ou fertilizat care este format dintr-un grup de 46 de cromozomi, divizati in 23 de perechi. In fiecare pereche un cromozom provine de la mama si unul de la tata. In timpul maturizarii celulei are loc un proces care se numeste meioza sau diviziune meiotica. Oul ferilizat se imparte in jumatate dubland materialul genetic, in asa fel ca fiecare noua celula se imparte in doua, apoi in patru, apoi in opt si tot asa. Fiecare noua celula contine aceeasi informatie genetica ca si celula originala. (fig. 1)

Daca dintr-un motiv apare un cromozom in plus sau in minus, echilibrul genetic va fi perturbat. Prezenta unui numar anormal de cromozomi in momentul conceperii este mult mai frecvent decat ne putem imagina: o anormalitate cromozomica de orice tip apare la fiecare patru ferilizari din o suta. Multe dintre aceste sarcini duc la un avort spontan. De fapt un sfert din toate avorturile au ca si cauza o anomalie cromozomiala care nu permite embrionului sa se dezvolte.

Daca cromozomul in plus apare in perechea 21, diagnosticul este de sindrom Down. Este vorba despre anomaia cea mai comuna, o anomalie care permite embrionului sa se dezvolte, chiar daca aproximativ 2/3 din fetii cu SD sunt avortati spontan. Se numeste trisomia 21, deoarece – asa cum am mai spus – apar trei cromozomi in perechea 21 in loc de doi si deci numarul cromozomilor in fiecare celula este 47 in loc de 46. Nu stim inca de ce asta se intampla, adica de ce in momentul diviziunii celulare cromozomii raman lipiti in loc sa se separeu cum este normal (fig. 2).

Pentru a studia cariotipul unei persoane se preleveaza celule din sange si se lasa sa creasca pentru cateva zile pe o bucata de sticla. Procesul diviziunii celulare se intrerupe si celulele se rup eliberand un grup dispersat de cromozomi, care vor fi colorati pentru a fi mai vizibili la microscop. Ulterior cromozomii sunt fotografiati si aliniati pentru a evidentia numarul lor si dispunerea (fig. 3).

De ce se naste un copil cu sindrom Down? Sindromul Down este legat de o anomalie cromozomica; ce poate fi indentificata prin studierea cariotipului, dar nu se cunoaste cauza. Se stie doar ca varsta mamei poate fi unul dintre factorii determinanti, in sensul ca probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down creste in functie de varsta mamei. (tabelul 1).

 

Actualmente, in tarile mai dezvoltate, copii cu sindrom Down se nasc din ce in ce mai frecvent si din mame tinere. Asta nu inseamna ca riscul a crescut in randul mamelor tinere dar semnifica ca exista in general un numar mic de nasteri, in randul mamelor in varsta. Dealtfel femeile de peste 35 de ani isi fac mai multe controale prenatale iar in cazul in care se evidentiaza o anomalie cromozomica a fatului, pot decide sa intrerupa sarcina.

 

Sindromul Down exista in orice tara, in orice rasa si in orice clasa sociala. Studiile nu au gasit nici o legatura intre aceast tip de anomalie cromozomica si factorii ambientali. Nici tipul de dieta, nici bolile particulare, nici clima din diverse zone geografice nu au legatura cu cresterea sau descrestera incidentei prezentei sindromului Down.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd/cauze.html#sthash.UxbAhEg8.dpuf

Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | Lasă un comentariu

DESPRE SINDROMUL DOWN

VOI PUNE NISTE INFORMATII LUATE DE PE SITE-UL ASOCIATIARIANA.RO SUNT FOARTE UTILE PENTRU TOTI CARE VOR SA DESCOPERE LUCRURILE ADEVARATE  DESPRE ACESTI OAMENI.

La fiecare 600 de copiii care se nasc, unu este un copil Down.

Copilul Down, avand in fiecare celula un cromozom in plus fata de normal, prezinta un dezechilibru biologic care reduce in mod variabil, dar specific, functiile psihice si fizice. Pentru a obtine optime rezultate cu un copil Down se pot face multe lucruri, incepand cu interventia precoce in familie prin stimularea psiho-motorie a copilului, educarea limbajului si a scrisului, continuand cu diverse activitati de socializare si sustinere in perioada prescolara, scolara si post-scolara, pana la o integrare pozitiva in munca.

Rezultate optime au fost atinse in special in strainatate. In Romania, este inca foarte mult de munca, de la legislatie si pana la crearea de structuri si servicii specifice cu scopul de a acoperi lacunele datorate lipsei de informati despre acest tip de handicap si a problemelor ce le impune.

– See more at: http://www.asociatiariana.ro/sd.html#sthash.iEvNltzV.dpuf

Publicat în DESPRE SINDROMUL DOWN | Lasă un comentariu

etapele cresterii copilului cu Down

Pe acest site este un articol frumos despre dezvoltarea copiilor cu Down comparativ cu cei tipici.Este interesant articolul,dar cum spune acolo,fiecare individ e unic in dezvoltare si asa ca,daca are copilul alte grafice,nu va ingrijorati,acela este ritmul lui.

Legătură | Publicat pe de | Lasă un comentariu